Hírek, aktuális / Összefogott a város: segíteni akarnak megtalálni a gyógymódot

Rendkívül ritka genetikai betegséget diagnosztizáltak az ötéves Zsombornál
Az ötéves Papp Zsombornál tavaly karácsony előtt diagnosztizáltak egy rendkívül ritka genetikai eredetű betegséget, amelynek neve MCTO (Multicentric Carpotarsal Osteolysis). A kisfiú kéz- és lábfejében felszívódnak a kis csontok. Az ízületi gyulladások és óriási fájdalom miatt kontraktúrában vannak az ujjai, valamint a könyöke és a térdei.


-Zsombornál kétéves kor körül mutatkoztak az első tünetek, az egész egy csuklófájdalommal indult. Először a reumatológiára kerültünk, mert ízületi problémára gyanakodtak az orvosok. Szteroidot, komoly gyógyszereket, később biológiai szereket kapott, de semmi nem használt. A fájdalmai csökkentek, de a kontraktúrák nem javultak. Közben az orvosok gyanították, hogy valószínűleg valamilyen genetikai probléma lehet a háttérben, de azt senki sem tudta, hogy mi. Végül támogatás nélkül, saját költségen végeztettünk el egy teljes genetikai vizsgálatot. Tavaly karácsony előtt lett meg az eredmény: kiderült, hogy Zsombornak egy nagyon ritka, genetikai eredetű betegsége van, aminek a neve MCTO – mesélt az előzményekről Edina, Zsombor édesanyja.
Az MCTO egy nagyon agresszív csontanyagcsere betegség, amelyet a MAFB gén mutációja okoz. Zsombornál a kis csontok felszívódnak a kézfejben, a lábfejben és a bokában. Míg egy egészséges embernek nyolc kéztőcsontja van, addig a kisfiúnak kettő, de azok is töredezettek. Kontraktúrában vannak az ujjai, a könyöke, térde. Sem behajlítani, sem kinyújtani nem tudja a végtagjait teljesen. Az ízületi mozgástartomány korlátozottsága és a hiányzó csontok miatt a keze és lába hamar elfárad, így Zsombor nehéz dolgokat nem tud megtartani és sokat sétálni sem képes. A betegségben érintettek lehetnek a vesék is, mert azokat is a mutálódott gén szabályozza. Pár év alatt veseelégtelenség is kialakulhat a kisfiúnál. Zsombor középső csoportos a körmendi Dienes Lajos Katolikus Óvodában. Az intézmény nevelőtestülete és a Csiga csoport - ahová Zsombor is jár - példaértékűen segíti és támogatja a kisfiút, nevét belefoglalják a napi imákba, és arra kérik a Mindenható Atyát, hogy figyeljen rá, és segítse őt a gyógyulás útjára.A kisfiú az oviban és otthon is elközlekedik, de baktatva jár, mert a térdét nem tudja kinyújtani és lábfeje a függőleges terhelést nehezen bírja – tette hozzá az édesanya, akitől megtudjuk azt is: az MCTO betegségben körülbelül ötven gyermek érintett a világban. Magyarországon Zsombornak egy sorstársa van, a tizenkét éves Petra, aki Szegeden  él. Ő már kerekesszékhez  kötött. A ritka genetikai betegségre  jelenleg nincs gyógymód.
Edina és Gábor, Zsombor szülei arra törekednek, hogy szinten tartsák kisfiuk állapotát, gyógytornával, úszással és gyulladáscsökkentő gyógyszerekkel. Próbálnak orvosokat keresni, bár Magyarországon bárhová mennek, azt tapasztalják, hogy senki nem találkozott ezzel a betegséggel. A már meglévő – csontbontás, csontritkulás ellen használt - gyógyszerekkel kísérleteznek világszerte, de Amerikából azt a visszajelzést kapták, hogy ezek ennél a betegségnél nem hatnak. Tovább kell vizsgálni a betegség hátterét, aminek igazából 10 évvel ezelőtt adott nevet egy svájci orvos-kutató. A betegséget két- három éve kutatják komolyabban Amerikában – mondta Edina, hozzátette, bíznak abban, hogy külföldön mielőbb megtalálják azt a gyógyszert, terápiát, ami a betegség előrehaladását lassítja. Zsombor imádja a közösséget, jókedvű, vidám, nem látszik rajta a betegsége, de tény, hogy együtt él vele – zárta szavait a kisfiú anyukája. 
Zsombiért sportolt mindenki a Kihívás Napján

Zsombi szülei, Edina és Gábor fitnesztermet működtetnek Körmenden, ahogy eddig mindig, az idén is csatlakoztak a Kihívás Napjához, amelyet minden évben május 31-én tartanak. Ezúttal kisfiukért sportolt mindenki. - A Kihívás Napi programunkat eredetileg házon belül terveztük, de amikor Zsombi történetét - a nyilvánosság segítségével - megismerték az emberek, sorra jöttek a felajánlások vállalkozóktól, magánszemélyektől, volt munkatársaktól, egykori osztálytársaktól. Összefogott a város, sőt a környékből is többen nyújtottak segítő kezet. Ezúton is nagyon köszönjük mindenkinek - mondta az édesanya. A program egy részén Zsombika is ott volt, mosolygott mindenkire. Ez a nap csakis róla szólt az edzőteremben. A jótékonysági akció során összegyűjtött adományokat, a felajánlásokat a család Amerikába küldi annak a kutatócsoportnak, ami az eddig szinte ismeretlen MCTO betegség hátterét kutatja.

TJ
Fotó: Jámbori Tamás
Körmendi Híradó